Od genomu ke klinice - postavenà VFN ve výzkumu v ČR
Všeobecná fakultnĂ nemocnice v Praze spoleÄŤnÄ› s 1. lĂ©kaĹ™skou fakultou UK vytvářà nejvĂ˝znamnÄ›jšà podĂl na biomedicĂnskĂ©m vĂ˝zkumu v ÄŚeskĂ© republice. PravidelnÄ› dosahuje nejvyššĂho poÄŤtu bodĹŻ za uznanĂ© vÄ›deckĂ© publikace registrovanĂ© v RIV (informaÄŤnĂ systĂ©m vĂ˝zkumu a vĂ˝voje). DosaĹľenĂ˝ poÄŤet bodĹŻ i v porovnánĂ s ostatnĂmi institucemi svÄ›dÄŤĂ o velkĂ©m vÄ›deckĂ©m potenciálu VFN a 1. LF UK. DĂky komplexnosti velkĂ© fakultnĂ nemocnice, propojenĂ vĂ˝zkumu a klinickĂ© praxe se zĂskanĂ© poznatky promĂtajĂ velice rychle do diagnostickĂ© a léčebnĂ© praxe. VÄ›deckovĂ˝zkumná ÄŤinnost musĂ bĂ˝t jednou z hlavnĂch ÄŤinnostĂ fakultnĂ nemocnice spolu s ÄŤinnostĂ diagnosticko-léčebnou, ošetĹ™ovatelskou a vzdÄ›lávacĂ.
AĹľ v 50 % je jiĹľ dnes u nemocnĂ˝ch moĹľnĂ© zjistit dÄ›diÄŤnou pĹ™ĂÄŤinu TEN. Jedná se zejmĂ©na o mutace Faktoru V Leiden (prevalence nosiÄŤĹŻ v ÄŚR 8,7 %), nebo genu pro protrombin (prevalence nosiÄŤĹŻ v ÄŚR 2,5 %), kterĂ© svĂ©ho nositele pĹ™edurÄŤujĂ k vyššà krevnĂ srážlivosti a tĂm i k vyššĂmu riziku vzniku TEN.
V prvĂ© Ĺ™adÄ› je toto vyšetĹ™enĂ indikováno u mladĂ˝ch Ĺľen pĹ™ed zahájenĂm perorálnĂ hormonálnĂ kontracepce, nebo pĹ™i opakovanĂ˝ch potratech, zejmĂ©na, pokud se TEN - ĹľilnĂ trombĂłza, nebo plicnĂ embolie vyskytla v rodinÄ›. LĂ©kaĹ™ dnes jiĹľ dokáže poradit, jak trombĂłze pĹ™edcházet, kdy zahájit preventivnĂ medikaci i jak vzniklou trombĂłzu léčit.
Genetická vyšetĹ™enĂ se zde soustĹ™eÄŹujĂ pouze na ta, která jsou validnĂ, coĹľ vede ke snĂĹľenĂ nákladĹŻ. Tento postup pouĹľĂvanĂ˝ pĹ™i depistáži rizikovĂ˝ch osob byl nynĂ schválen i odbornĂ˝mi spoleÄŤnostmi ÄŚeskĂ© lĂ©kaĹ™skĂ© spoleÄŤnosti JEP – ÄŚeskou spoleÄŤnostĂ pro trombĂłzu a hemostázu, ÄŚeskou hematologickou spoleÄŤnostĂ, ÄŚeskou spoleÄŤnostĂ pro klinickou biochemii, SpoleÄŤnostĂ pro lĂ©kaĹ™skou genetiku, ÄŚeskou spoleÄŤnostĂ pro gynekologii a porodnictvĂ a ÄŚeskou internistickou spoleÄŤnostĂ (www.csth.cz).[obrazek ve vztahu k biochemii]
Jak dnes pomáhá genetika pĹ™i urÄŤenĂ rizika pooperaÄŤnĂ trombĂłzy, zejmĂ©na v onkochirurgii bylo pĹ™edmÄ›tem sdÄ›lenĂ prof. MUDr. ZdeĹka Kršky, CSc, pĹ™ednosty I. chirurgickĂ© kliniky VFN a 1. lĂ©kaĹ™skĂ© fakulty UK v Praze.
Nádorová onemocnÄ›nĂ jsou obecnÄ› povaĹľována za choroby spojenĂ© s vysokĂ˝m rizikem vzniku TEN. Výši rizika TEN u nemocnĂ˝ch s nádorovĂ˝mi chorobami pak ještÄ› násobĂ i samotná operace nádoru. Podle nejnovÄ›jšĂch doporuÄŤenĂ 9. ACCP z roku 2012 o antitrombotickĂ© prevenci a léčby TEN je výše tohoto rizika závislá i na pĹ™Ătomnosti dÄ›diÄŤnĂ© trombofilie.
PostavenĂ VFN ve vĂ˝zkumu v ÄŚR se vÄ›noval MUDr. Jan BĹ™Ăza, CSc., MBA, námÄ›stek pro vÄ›du, vĂ˝zkum a vzdÄ›lávánĂ VFN.
Lékařské publikace nakladatelstvà Galén:
- Perioperačnà ošetřovatelská péče
- Cervical spine trauma
- Klinická pediatrie
- Malá diferenciálnà diagnostika v pediatrii
- Echokardiografie levĂ© sĂnÄ›
- Sociálnà gerontologie